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Diagnostik

Invitro-Kontraktur-Test „Muskelbiopsie“

Um die Veranlagung einer Malignen Hyperthermie bei Ihnen feststellen zu können, müssen wir mit Ihrem Einverständnis eine Muskelprobe von der Außenseite des linken Oberschenkels entfernen. Insgesamt wird diese Probe ca. 2 - 3 g schwer,  20 x 10 x 5 mm groß sein. Die Entnahme wird regelhaft durch eine Nervenblockade des Beinnerven in der Leiste (fast immer) oder in Ausnahmefällen durch eine Narkose mit Medikamenten durchgeführt, welche keine MH auslösen können. Nach der Operation werden Sie vier Stunden in einem Aufwachraum überwacht und erhalten vorsorglich ein Schmerzmedikament. Nach Abklingen der Betäubung werden Sie einen örtlichen Wundschmerz verspüren, der das Gehen erschwert, aber nach wenigen Tagen nachlassen wird. Übrigbleiben wird eine ca. 4 - 5 cm lange strichförmige Narbe.
Da wir zur sicheren Diagnosestellung lebensfähige Muskelbündel benötigen, entnehmen wir aus Sicherheitsgründen immer geringfügig mehr Muskel, als minimal erforderlich wäre. Dieses Vorgehen hat sich bewährt, da entnommener Muskel gelegentlich während der Testung reißt oder nicht ausreichend lebensfähig ist und somit eine klare Diagnosestellung bei zu wenig entnommenem Material erschwert wird.

Genetische Untersuchung

Mit molekulargenetischen Untersuchungsmethoden ist es gelungen, in einigen Familien mit MH-Veranlagung bestimmte Genveränderungen nachzuweisen. Insgesamt sind gegenwärtig mehr als 30 verschiedene derartige Mutationen bekannt. Leider sind diese bisher gefundenen Mutationen nur in etwa 50 % der MH-Familien nachweisbar, so dass davon ausgegangen werden muss, dass noch längst nicht alle Mutationen gefunden worden sind.
Für unsere Patienten bedeutet dies, daß die genetische Diagnostik nur teilweise zur Klärung einer MH-Veranlagung genutzt werden kann. In gut untersuchten Familien mit vielen Mitgliedern, die eine Muskelbiopsie hinter sich haben, und bei denen ein eindeutiger Mutationsnachweis und damit übereinstimmende Ergebnisse der Muskelbiopsie vorliegen, ist die alleinige genetische Testung ein anerkanntes Verfahren, sofern die Mutation nachgewiesen wird. Bei allen anderen Patienten kann aus Sicherheitsgründen nicht auf eine Muskelbiopsie verzichtet werden. Der Vorteil der genetischen Diagnostik gegenüber der herkömmlichen Methode mittels Muskelbiopsie und In-vitro-Kontrakturtest besteht darin, dass die Diagnose über eine einfache Blutentnahme gesichert werden kann und keine Muskelentnahme mehr notwendig ist.