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Untersuchung

Wie kann nun festgestellt werden, ob jemand gefährdet ist, an einer MH zu erkranken? Derzeit gibt es nur einen zuverlässigen Test zum Nachweis einer MH-Veranlagung: die Untersuchung von Muskelgewebe. Hierzu wird eine kleine Muskelprobe von der Außenseite des Oberschenkels entnommen. Zu diesem Zweck ist ein etwa 5 cm langer Hautschnitt notwendig. Die Untersuchung wird ambulant in örtlicher Betäubung oder in Narkose mit sicheren Medikamenten, die keine MH auslösen können, durchgeführt. Der Test ist aufwendig und erfordert besonders ausgebildete Untersucher. Daher wird diese Untersuchung nur in wenigen Kliniken durchgeführt. Wenn sich herausstellt, dass der untersuchte Patient MH-positiv ist, erhält er einen Notfallausweis. Dieser Ausweis dient zur Information der behandelnden Ärzte, besonders im Notfall, und sollte vom Patienten immer bei sich getragen werden, damit für Operationen ein sicheres Betäubungsverfahren gewählt werden kann.

In bestimmten Fällen ist auch eine genetische Analyse geeignet, eine Veranlagung zur MH zu diagnostizieren. Hierbei wird eine Blutprobe auf bestimmte genetische Merkmale untersucht, die in Zusammenhang mit der MH stehen. Dieses Verfahren ist vor allem dann sinnvoll, wenn innerhalb einer betroffenen Familie bereits eine solche Mutation nachgewiesen wurde. Die genetische Untersuchung kommt also nur in Einzelfällen als Ersatz für eine direkte Untersuchung des Muskelgewebes in Frage.